Título

CISTINOSE INFANTIL NA SINDROME DE FANCONI

Introdução

A cistinose é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo do aminoácido cistina livre dentro dos lisossomos, resultando no aparecimento de cristais de cistina em medula óssea, linfonodos, rins, córnea, íris, corpo ciliar, esclera, coróide, epitélio pigmentar da retina, músculos extra-oculares e nervo óptico (1-2).A) Forma Infantil: é mais comum e mais agressiva.Os sinais e sintomas oculares mais comuns são fotofobia, prurido, depósito de cistina na conjuntiva e córnea, além de retinopatia periférica(3).B) Forma Intermediária ou Adolescente: É caracterizada por nefropatia menos severa que a forma infantil.As alterações evidenciadas na segunda ou terceira décadas de vida, podem apresentam-se com falência renal e depósitos característicos na conjuntiva e córnea. Nessa forma, a retinopatia não é observada(4).C) Forma Adulta: Esta é uma forma benigna, que pode conter 30 vezes mais cistina..

Métodos

As informações foram obtidas através de prontuario, anamnese, registro fotográfico ,seguido de revisão da literatura.

Resultados

Paciente masculino, de 26 anos de idade, natural de São Paulo, Brasil, sem intercorrências na gestação e sem consanguinidade na família. Aos 2 meses de vida iniciou investigação,foi diagnosticado com Síndrome de Fanconi aos 2 anos de idade e iniciou tratamento.Aos 26 anos, devido queixas de fotofobia intensa e dor ocular discreta e intermitente, foi avaliado pelo setor de córnea do departamento de Oftalmologia da Santa Casa de São Paulo, sendo diagnosticado com cistinose. O exame oftalmológico revelou acuidade visual sem correção (AVSC) 20/40 em olho direito e 20/100 em olho esquerdo,. A biomicroscopia revelou depósito de cristais distribuídos difusamente e por toda espessura do estroma corneano de forma bilateral. Não foram observadas alterações no epitélio, endotélio e PIO de 12/10 mmHg.

Conclusões

A cistinose infantil é uma doença grave e rara. O tratamento multidisciplinar é importante e necessário, devidos o alto índice de complicações.O tratamento oftalmológico é feito com o uso de Cisteamina 0,55% na forma de colírio, devendo ser administrado de uma em uma hora no inicio do tratamento. Com a melhora dos depósitos de cristais no estroma, é possível reduzir a frequência do uso da medicação para oito em oito horas, como manutenção.Apesar disto, a adesão dos pacientes ao tratamento é geralmente baixa devido o alto custo, a posologia e a dificuldade de seu armazenamento, que deve ser mantido em ambientes de 4°C.

Palavras Chave

FANCONI,SINDROME,CISTINOSE

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