Título

RESPOSTA AO TRATAMENTO DA NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER COM IDEBENONA

Introdução

A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (NOHL) é uma doença de herança materna, caracteriza-se por perda visual central bilateral grave e de rápida evolução, acometendo geralmente em indivíduos jovens do sexo masculino. Ainda não há um tratamento comprovadamente eficaz para a NOHL, embora existam tratamentos que busquem atuar na função mitocondrial. Uma dessas medicações, já disponível e aprovada, é a Idebenona, que atua aumentando a produção de energia da mitocôndria, além de ter capacidades antioxidantes.

Métodos

Relato de caso atendido no Pronto Socorro do Centro de Referência em Oftalmologia da UFG.

Resultados

Paciente V.F.P., 21 anos, deu entrada no Pronto Socorro queixando-se de baixa da visão central há 1 mês, indolor, que se iniciou em olho direito e progrediu para o olho esquerdo duas semanas após. Diagnosticado com Diabetes Mellitus tipo 1 há 1 ano. Apresentava história de perda visual semelhante em dois primos do sexo masculino, aproximadamente na mesma faixa etária. Ao exame, não apresentava alterações biomicroscópicas. À fundoscopia observou-se discreto edema na camada de fibras nervosas, sem alterações no disco óptico ou vasos retinianos. Motilidade ocular preservada, reflexos fotomotores preservados e acuidade visual 20/200 em ambos os olhos. OCT de mácula evidenciou discreta diminuição da espessura da retina em ambos os olhos. A angiofluoresceinografia não evidenciou alterações, assim como a ressonância magnética de crânio e órbitas. A campimetria visual manual demonstrou escotoma central em ambos os olhos. Com base na história clínica e resultado de exames complementares, foi feito a hipótese diagnóstica de Neuropatia Óptica Hereditária de Leber, que foi confirmada pelo estudo genético, que evidenciou a mutação m.14484T>C no gene MT-ND6. Foi então iniciado o tratamento com Idebenona 300 mg 1 comprimido de 08/08 horas. Um ano após o início do tratamento, o paciente apresenta acuidade visual de 20/80, tendo retornado às suas atividades normais.

Conclusões

A NOHL é uma doença grave e que causa grande impacto na vida dos pacientes. É difícil afirmar que a melhora visual observada nesse caso deva-se exclusivamente ao tratamento com a Idebenona, já que até 35-40% dos casos de NOHL portadores da mutação 14484 podem ter melhora espontânea. Entretanto, a medicação é normalmente bem tolerada e há estudos clínicos que demonstraram sua superioridade em comparação ao placebo. Dessa forma, em decisão conjunta ao paciente, optamos pelo uso da medicação, e obtivemos sucesso terapêutico.

Palavras Chave

Neuropatia, Leber, Idebenona

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