TÍTULO

ANALISE DO PERFIL GENETICO DOS PACIENTES COM DOENÇA DE BEHÇET COM E SEM MANIFESTAÇOES OCULARES (RESULTADOS PRELIMINARES)

INTRODUÇÃO

A Doença de Behçet (DB) é uma vasculite crônica multissistêmica que tem sua etiologia desconhecida. Ela parece estar ligada a uma forma de penetração poligênica, sem um padrão claro de herança mendeliana. Sua distribuição geográfica não é uniforme e a associação com o HLA-B51* pode ser um indicador de uma ligação genética em vários grupos étnicos. O HLA- B51:01 foi identificado como o subtipo principal e o HLA-B51:08, o segundo. A manifestação oftalmológica é a segunda mais frequente na DB após as úlceras orais e que pode levar a perda visual parcial ou total. A DB é mais freqüente em populações da antiga “Rota da Seda” onde a prevalência varia de 80 a 370 casos por 100.000 habitantes. Não existe nenhum teste laboratorial específico para diagnosticá-la. Seu diagnóstico se baseia nos achados clínicos. Vários critérios classificatórios foram desenvolvidos para a DB, mas o “International Study Group (ISG) Criteria for BD” permanece como sendo o mais utilizado. Em recentes estudos, o HLA-A*26:01 foi relatado como sendo um outro fator de risco genético para o desenvolvimento da DB e de uveítes relacionadas a ela.

OBJETIVO

Correlacionar o perfil dos haplotipos da Classe I e II dos pacientes com DB com e sem a ocorrência de manifestações oculares na nossa população.

MATERIAL E MÉTODO

Desenhamos um estudo transversal de um coorte dos pacientes com DB do Serviço de Reumatologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto – UERJ e do Hospital São Paulo da Escola Paulista de Medicina – UNIFESP. Todos os pacientes com mais de 18 anos de idade e DB de acordo com o International Study Group on Behçet’s Disease – ISGBD e o grupo controle saudável serão pareado por sexo e etnia. Após um exame reumatológico e oftalmológico que inclui a avaliação da forma de apresentação e da gravidade da inflamação ocular nos segmentos anterior e posterior de acordo com o Standardization Uveitis Nomenclature (SUN) Working Group, os pacientes terão sua análise dos antígenos HLA de classe I e II por PCR-SSP.

RESULTADOS

Desde junho até outubro de 2016 foram coletados dados das manifestações clínicas, estudo do HLA e exames oftalmológicos de 20 pacientes. Dessa amostragem, onze pacientes tinham manifestações oftalmológicas e sistêmicas e nove, apenas manifestações sistêmicas.

DISCUSSÃO / CONCLUSÃO

Planejamos completar a coleta dos dados de mais 140 pacientes restantes e procederemos com a análise estatística final e a publicação dos resultados. Avaliaremos a correlação da análise do HLA com os achados oftalmológicos e clínicos.

Palavras Chave

Doença de Behçet (DB). HLA. Manifestações Sistêmicas. Inflamação ocular