TÍTULO

SINDROME DE KEARNS-SAYRE, DIFICULDADE DIAGNOSTICA E TERAPEUTICA: RELATO DE UM CASO

OBJETIVO

O objetivo deste estudo é descrever o caso clínico de um paciente com Síndrome de Kears-Sayre e analisar os aspectos clínicos a fim de contribuir para o seu diagnóstico precoce. Além disso, demonstrar a importância da investigação etiológica dos quadros clínicos oftalmológicos, uma vez que podem estar associados a doenças com repercussões sistêmicas graves, como no caso retratado.

RELATO DO CASO

Paciente Masculino de 36 anos apresenta miopatia crônica com predomínio de acometimento da musculatura extra-ocular, com primeiros sintomas iniciados aos 10 anos com quadro de ptose palpebral unilateral à esquerda com evolução para ptose bilateral um ano depois. Obteve diagnóstico miastenia grave e iniciou tratamento com Brometo de Piridostigmina, sem melhora clinica. Chegou-se, então, ao diagnóstico de Síndrome de Kearns-Sayre (SKS) em 1998, após exclusão dos diagnósticos diferenciais, confirmado através de biópsia muscular e exame histopatológico, que apontou “mitocondriopatia compatível com Síndrome de Kearns-Sayre”, estabeleceu-se o diagnóstico e iniciou uso de coenzima Q10. Evoluiu com paralisia completa da musculatura extra-ocular, com limitação funcional importante, e aos 19 anos de idade foi realizada uma correção cirúrgica da ptose palpebral.
Evoluiu também com alteração do timbre de voz, quadro de fadiga, dispneia aos grandes esforços e hipoacusia. Além disso, apresentava episódios recorrentes de dispneia aos médios esforços, síncope, fadiga intensa e cefaleia. Em 2008, recebeu o diagnóstico de glaucoma primário de ângulo aberto, e iniciou retinopatia com padrão compatível com retinose pigmentar associada à SKS. Em 2009 (aos 28 anos de idade), após crise de dispneia aos médios esforços e episódio de síncope, foi detectado um distúrbio de condução elétrica cardíaca, com ritmo idioventricular com dissociação atrioventricular total (BAVT), que justificou a implantação de marcapasso permanente.

CONCLUSÃO

A SKS é rara em nosso meio, portanto o médico deve possuir grande suspeição clínica para o diagnóstico da doença, para isso é necessário o conhecimento das suas principais manifestações, sinais e sintomas associados, a fim de que haja o diagnóstico precoce, reduzindo, assim, os riscos inerentes à sua evolução, sendo o comprometimento cardiovascular com BAVT o responsáveis pela elevada morbidade e mortalidade da doença. Diante disso, destaca-se a importância da investigação etiológica dos quadros clínicos oftalmológicos.

Palavras Chave

Síndrome de Kearns-Sayre; Oftalmoplegia; Retinopatia pigmentar; BAVT.