Título

RETINOSE PIGMENTAR: UM RELATO DE CASO SEM HISTORICO DE PADRAO HEREDITARIO

Introdução

A retinose pigmentar é um termo utilizado para um grupo de doenças que são caracterizadas pela hereditariedade, bilateralidade,
disfunção progressiva, perda celular e eventual atrofia retiniana. A perda dos fotorreceptores leva a posterior deterioração das camadas internas da retina, com atrofia difusa de todas as camadas. Os sinais característicos são: aglomerados pigmentares com aspecto de “espículas ósseas” na periferia da retina, atenuação dos vasos e palidez “cérea” do nervo óptico.

Métodos

Relatar um caso de retinose pigmentar avançada sem histórico de padrão hereditário.

Resultados

Paciente do sexo feminino, 23 anos, brasileira, atendida no Pronto Socorro de oftalmologia do Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF) em 2014, com queixa de nictalopia e baixa acuidade visual progressiva, pior em olho direito. Ao exame: AVc/c: OD 20/100 e OE 20/50; BIO: sem alterações; FO OD: presença de lesões em saca-bocado, hiperpigmentação de periferia, palidez de papila cerúlea, afilamento vascular, rarefação do EPR macular. Diagnosticada com Retinose Pigmentar e Ambliopia, encaminhada para acompanhamento ambulatorial. Em 2016 refere piora da acuidade visual e nega historia familiar de retinose pigmentar. Ao exame: AVc/c: OD 20/200 e OE 20/80; BIO AO: sem alterações; FO OD: Vítreo transparente, papila com palidez leve, mácula com depósitos pigmentares, sem edema, estreitamento arteriolar difuso, retina aplicada, hiperpigmentação difusa em espículas, OE: Vítreo transparente, papila com palidez leve, atenuação do brilho foveal, sem edema, estreitamento arteriolar difuso, retina aplicada, hiperpigmentação difusa em espículas. No dia 04/04/17 comparece para realização OCT, mantendo queixa de piora da AV. AV c/c: OD 20/200 (-1) e OE 20/100 (-1). Realizado OCT de mácula (04/04/17): OD: Aumento da depressão foveal, irregularidade da camada elipsoide, pequenos cistos. Fóvea: 230 Micra, OE: Aumento da depressão foveal, irregularidade da camada elipsoide, pequenos cistos. Fóvea: 274 Micra. A paciente permanece em acompanhamento no HBDF.

Conclusões

A retinite pigmentar pode ocorrer de forma hereditária (AD; AR ou XL) ou disgênica. O aconselhamento genético é parte importante da conduta médica no caso dessa enfermidade. Contudo, como se trata de um caso esporádico, há maior dificuldade em traçar esse aconselhamento. Não há cura para a doença, cujo tratamento visa retardar os efeitos deletérios causados à visão e possíveis condições associadas.

Palavras Chave

Retina; Retinose Pigmentar; Degeneração Retiniana;

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