Título

DOENÇA DE NORRIE E PERSISTÊNCIA DE VASOS FETAIS: RELATO DE CASO

Introdução

Doença de Norrie é uma desordem genética rara, na qual os olhos são os órgãos mais afetados. Além das alterações oculares, entre elas, microftalmia, íris hipoplásica, sinéquias, glaucoma, catarata, pregas retinianas bilaterais, descolamento de retina, hemorragia vítrea e displasias vitreorretinianas, é comum a associação com sintomas auditivos (25%) e alterações cognitivas e comportamentais. O objetivo é relatar o caso de uma criança atendida no serviço de retina e vítreo do Hospital Getúlio Vargas, em Teresina (PI).

Método

Paciente J.V.F.O, 6 meses, masculino, feodérmico, residente em Coelho Neto (MA), atendido no serviço de retina e vítreo do Hospital Getúlio Vargas em Teresina (PI), com suspeita de glaucoma congênito e/ou retinoblastoma. Foi submetido a exame oftalmológico e exames de imagem, incluindo Tomografia Computadorizada (TC) de Crânio e Órbitas, Ultrassonografia (US) ocular e Ressonância Nuclear Magnética (RNM) de crânio e órbitas.

Resultados

À iluminação Oblíqua e Biomicroscopia, observou - se: OD: buftalmo, leucocoria retrocristaliniana, aniridia, cristalino opacificado, tecido retrocristaliniano aderido aos processos ciliares com tracionamento dos mesmos, diâmetro corneano de 15mm, tonometria bidigital: T+2. OE: Leucoma corneano axial com adesão ceratolenticular, leucocoria retrocristalinana, sinéquias anteriores periféricas, tecido retrocristaliniano com sinéquias posteriores, diâmetro corneano de 13mm, tonometria bidigital: T+1. Oftalmoscopia inviável (AO), devido à opacidade de meios. À análise dos exames de imagem, TC evidenciou globo ocular direito com dimensões maiores que o contra lateral, imagem sugestiva de hemorragia intra-ocular com shifting; US OD: imagem em membrana que se estende da região papilar à cristalóide posterior, espessamento da coróide e diâmetro ântero-posterior maior que o olho contralateral; OE: retina aparentemente aplicada, espessamento da coroide. RNM: lesão nodular hipointensa em T1 flair, com captação periférica de contraste na região da glândula pineal, lesões intra-oculares hipointensas em T2 com discreta captação de contraste; buftalmia (OD) e microftalmia (OE), sugestivo de retinoblastoma bilateral. Optou -se pela enucleação. Histopatológico: ausência de células tumorais.

Conclusões

O conhecimento da doença é essencial, pois a mesma, além de ser causa de cegueira bilateral em neonatos e crianças, faz diagnóstico diferencial com outras doenças que causam leucocoria, incluindo as malignas, como o retinoblastoma.