Título

Primeiro Caso Descrito de CLN3 no Equador

Introdução

As Lipofuscinoses Neuronais Ceroideias (CLN) são um grupo de patologias caracterizadas por uma neurodegeneração devido ao acumulo intracelular de lipopigmento auto-fluorescente. São consideradas as mais prevalentes dentro do grupo de doenças neurodegenerativas da infância. 

A CLN 3 ou Clássica juvenil pertence a um dos subtipos das Lipofuscinoses Neuronais Ceroideias, este subtipo se caracteriza por iniciar com a diminuição da acuidade visual entre os 5 a 9 anos de idade, sendo rapidamente progressiva alcançando a cegueira em poucos meses.

Esta descrito na literatura que a diminuição da acuidade visual ocorre entre os 7 a 10 anos de idade além de estar acompanhada por mudanças no comportamento.

Método

Paciente de 11 anos 3 meses, sexo masculino atendido em Clínica de Oftalmológica da cidade de Guayaquil - Equador, por apresentar um quadro clínico de cegueira de origem desconhecida, a qual iniciou com diminuição da acuidade visual aos 7.3 anos de idade e rapidamente progressiva que levou o paciente a cegueira aos 8.2 anos de idade.

Foi realizada uma Retinografia na qual apresenta um estreitamento arterial generalizado, com um nervo óptico pálido e uma atrofia do epitelio pigmentado da retina em forma difusa.

Resultados

A doença de Battens é uma patologia pouco frequente, e raros casos tem sido reportados a nivel da América Latina .
Na América Latina a variante mais frequente é a Clássica Juvenil, nosso paciente entraria nesta categoria.
 
O paciente iniciou o quadro clínico com diminuição da acuidade visual aos 7.3 anos, o qual esta de acordo com a literatura já descrita na qual se menciona um inicio aos 7.1 anos  ± 2.4  anos. Depois de realizar os estudos genealógicos, se determinou uma alta taxa de  Consanguinidade algo também encontrado na literatura.

Conclusões

Nossos datos colaboram com dados sobre a Doença de Battens em nosso país onde previamente não se tinha registro algum da patologia. A ausência de convulsões em nosso paciente abre a possibilidade de se tratar de um subtipo diferente de apresentação que com maiores dados e investigações poderia se tratar de um fenótipo diferente da Doença de Battens em nosso país. Esta hipótese deverá ser confirmada com estudos se seguimento a longo prazo.