Título

Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea Juvenil no Equador

Introdução

As Lipofuscinoses Neuronais Ceroideias (CLN) são um grupo de patologias caracterizadas por uma neurodegeneração devido ao acumulo intracelular de lipopigmento auto-fluorescente. São consideradas as mais prevalentes dentro do grupo de doenças neurodegenerativas da infância.

A CLN 3 ou Clássica juvenil pertence a um dos subtipos das Lipofuscinoses Neuronais Ceroideias, este subtipo se caracteriza por iniciar com a diminuição da acuidade visual entre os 5 a 9 anos de idade, sendo rapidamente progressiva alcançando a cegueira em poucos meses.

Método

Paciente de 11 anos 3 meses, sexo masculino atendido em Clínica de Oftalmológica de Guayaquil - Equador, por apresentar um quadro clínico de cegueira de origem desconhecida, a qual iniciou com diminuição da acuidade visual aos 7.3 anos de idade e rapidamente progressiva que levou a cegueira aos 8.2 anos de idade.

Na Retinografia apresenta um estreitamento arterial generalizado, com um nervo óptico pálido e uma atrofia do epitelio pigmentado da retina em forma difusa.

É apresentado um Eletroretinograma no qual bilateralmente o potencial se encontra mal definido, anormal bilateral com sinais eletrofisiológicos de grave retinopatia.

Suspeita de Doença de Battens, para confirmar o diagnostico se solicitaram estudos genéticos, sendo estes positivos para o gen CLN3 na variante p.Arg33His.

Resultados

A doença de Battens é uma patologia pouco frequente, na América Latina a variante mais frequente é a Clássica Juvenil, nosso paciente entraria nesta categoria.

O paciente iniciou o quadro clínico com diminuição da acuidade visual aos 7.3 anos, o qual esta de acordo com a literatura já descrita na qual se menciona um inicio aos 7.1 anos ± 2.4 anos. Depois de realizar os estudos genealógicos, se determinou uma alta taxa de Consanguinidade.

A prevalência de convulsões na variante Clássica Juvenil é de 100% segundo estudos realizados em America Latina. Em nosso paciente até a data deste estudo as mesmas não foram apresentadas como síntoma. Porém o paciente já apresenta um deterioro cognitivo e visual importantes.

Conclusões

Nossos datos colaboram com dados sobre a Doença de Battens em nosso país onde previamente não se tinha registro algum da patologia. A ausência de convulsões em nosso paciente abre a possibilidade de se tratar de um subtipo diferente de apresentação que com maiores dados e investigações poderia se tratar de um fenótipo diferente da Doença de Battens em nosso país. Esta hipótese deverá ser confirmada com estudos se seguimento a longo prazo.