Dados do Trabalho

TÍTULO

ADENOCARCINOMA DE COLON EM PACIENTE DE 19 ANOS: DIAGNOSTICO DE SINDROME DE LYNCH COM MUTAÇAO NO GENE PMS2

INTRODUÇÃO

O câncer coloretal (CCR) estão entre as mais frequentes neoplasias, sendo mais incidente na faixa etária entre 50 e 70 anos. São muito raros antes dos 20 anos. Dentre as síndromes hereditárias de predisposição de CCR em jovens, destaca-se a Síndrome de Lynch (SL), sendo responsável por 3 a 15% dos casos. As mutações nos genes de reparo do DNA, responsáveis por identificação e excisão de erros durante a replicação gênica, são descritas como causa de 90% dos casos de SL. Tal fenômeno é denominado instabilidade de microssatélites (IMS). Informações sobre o tipo de mutação e os genes acometidos são cada vez mais relevantes no diagnóstico da SL tendo em vista seu impacto no comportamento biológico, história natural da doença e prognóstico do paciente (Babaei et al., 2017;Testa et al.,2018). O presente estudo visa relatar o caso de CCR com mutação do gene PMS2 em paciente jovem, o papel da detecção precoce e estratégias de tratamento da SL.

RELATO DE CASO

PHF, masculino, 19 anos, apresentando dor abdominal, diarreia, hematoquezia e avô com história CCR aos 72 anos. À colonoscopia apresenta lesão úlcero-vegetante de cólon descendente (CD), sem possibilidade de dimensionamento, recoberta por fibrina e pontos de necrose. O estadiamento identificou apenas massa heterogênea de 10,9 cm x 10,5 cm no CD e linfonodomegalias adjacentes. Após sete dias de suplementação oral foi submetido à colectomia subtotal com íleorreto anastomose laterolateral grampeada. Anatomopatológico demonstrou adenocarcinoma moderadamente diferenciado, infiltrando até a subserosa, com margens livres e sem linfonodos acometido (0/65). Estadiamento T3N0M0 – Estágio IIA. Imunohistoquímica (IH) demonstra IMS, sugestivo de mutação no gene PMS2. Paciente apresentou evolução satisfatória no pós operatório, sem intercorrências, aguardando consulta com a oncologia para avaliação de adjuvância.

DISCUSSÃO

A SL corresponde a 3-5% dos CCR, sendo responsável por 10-19% dos CCR em menores de 50 anos. Os principais genes envolvidos nesta síndrome autossômica dominante são MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Sabe-se que a lesão é mais grave nos mais jovens devido a fatores de atenuação de gravidade associado às instabilidades gênicas comuns às idades avançadas. Estima-se que a alteração do gene PMS2, como a deste paciente, esteja presente entre 17 e 50% dos casos de SL. Pacientes com massas a colonoscopia podem ser diagnosticados com SL através da pesquisa de IMS ou IH, que chegam a uma especificidade de 97%. Assim, o rastreio por colonoscopia anual ou bianualmente, a partir dos 30 anos, nos pacientes suspeitos e em familiares de ser feito. A literatura atual advoga pela colectomia subtotal ou total na SL, ao invés da cirurgia subtotal, visto que essa abordagem diminui em 4x o risco de neoplasias metacrônicas. Assim, com análise individualizada do caso, da morbidade cirúrgica e de suas disfunções, deve-se priorizar a ressecção ampliada em pacientes com SL (Clarke et al., 2019; Dabir et al., 2020; Llabadaum et al., 2015; Malik et al., 2018).

PALAVRAS CHAVE

SINDROME DE LYNCH; MUTAÇÃO GENE PMS2; COLECTOMIA SUBTOTAL