Dados do Trabalho

TÍTULO

CANCER COLORRETAL ESPORADICO EM PEDIATRIA - RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

O câncer colorretal (CCR) está entre as neoplasias mais comuns na população adulta. No entanto, na população pediátrica esta afecção é rara, representando cerca de 1% dos tumores nesta faixa etária, por vezes relacionada a síndromes genéticas. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de adenocarcinoma de cólon com células em “anel de sinete” (CAS) em uma criança.

RELATO DE CASO

Paciente feminino, 11 anos, há um mês com hiporexia, distensão, dor abdominal e perda ponderal, internada na Santa Casa de Belo Horizonte para investigação. Previamente hígida, sem fatores de risco ou história familiar de neoplasia. Ao exame: descorada, distensão e dor abdominal à palpação, sem massas palpáveis. TC de abdome mostrou espessamento mural de aspecto neoplásico em cólon transverso, múltiplos nódulos em omento maior e pelve, ascite e linfonodomegalias suspeitas. Foi submetida a videolaparoscopia onde foram identificados implantes gelatinosos em omento e pelve, sendo estes biopsiados. Anatomopatológico foi compatível com adenocarcinoma do trato gastrintestinal com CAS. Colonoscopia identificou lesão em cólon descendente endoscopicamente neoplásica sem progressão do aparelho. Biópsia compatível com resultado prévio. Iniciado quimioterapia (QT) segundo protocolo Folfirinox (Irinotecano, oxaliplatina, fluorouracil e leucovorin). Um mês após, evoluiu com quadro obstrutivo, sendo submetida a colostomia de urgência. Em estudo imunohistoquímico da amostra biopsiada, os genes reparadores de DNA (MLH1, MSH2, MSH6 E PMS2) tinham expressão preservada e a pesquisa para mutação do gene KRAS foi negativa, sendo então associado o Cetuximabe. Os últimos exames de imagem evidenciaram estabilidade das lesões e a paciente segue em tratamento quimioterápico.

DISCUSSÃO

Dentre os CCRs, 90% correspondem a adenocarcinomas. Destes, 10 a 20% possuem componente mucinoso, forma mais indiferenciada da doença. Uma das suas variantes é o adenocarcinoma com CAS, geralmente diagnosticada em pacientes mais jovens e em estágios mais avançados na apresentação, atribuídos ao seu perfil indiferenciado com metástases precoces, influenciando negativamente na sobrevida. Na presença de carcinomatose peritoneal os pacientes são direcionados para QT em esquema intensivo com associação de múltiplas drogas se o paciente for apropriado para tal, na tentativa de conversão para ressecabilidade, estando o protocolo Folfirinox entre as opções de primeira linha.
A ausência de história familiar e a adequada expressão dos genes reparadores de DNA afasta a hipótese de Síndrome de Lynch.
Estudos genéticos sugerem diferenças no perfil de mutação do gene KRAS comparado com o CCR esporádico. Para os pacientes sem mutações identificadas no KRAS está indicada a associação com agentes biológicos como o cetuximabe ou panitumumabe.
O caso ilustra o perfil mais agressivo do tipo histológico com CAS e sua apresentação em pacientes mais jovens. Devido ao diagnóstico tardio, muitas vezes não é possível realizar uma terapia com objetivo curativo.

PALAVRAS CHAVE

ADENOCARCINOMA; CÉLULAS EM ANEL DE SINETE; CRIANÇA;