Dados do Trabalho

TÍTULO

COOCORRENCIA DE CARCINOMA MEDULAR DE TIREOIDE, NEUROFIBROMA PLEXIFORME E TUMOR NEUROENDOCRINO DO COLON EM DOENTE PORTADOR DE NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I. RELATO DE UMA NOVA MUTAÇAO PATOGENICA NA LITERATURA MUNDIAL (NF1, DELEÇAO EXONS 2-30)

INTRODUÇÃO

Trabalho realizado pelo Serviço de Coloproctologia do Hospital Universitário São Francisco, Bragança Paulista (SP) e Serviço de Anatomia Patológica do Gastrocentro-UNICAMP, Campinas-SP.
Neurofibromas plexiformes (NP) representam uma das principais neoplasias do sistema nervoso que surgem em portadores de neurofibromatose tipo 1 (NF1). Os NP surgem a partir de raízes nervosas como massas protuberantes e deformantes envolvendo o tecido conjuntivo e pele. Os NP raramente acometem trato gastrointestinal. A coocorrência de NP, tumor neuroendócrino (TNE) do reto e câncer medular de tireoide (CMT), em portadores de NF1 é uma condição ainda não descrita. Objetivo: Apresentar um caso de NP e TNE localizado no reto, em paciente com NF-1, previamente submetida a tireoidectomia por CMT, cujo sequenciamento genético identificou uma mutação no gene NF-1 (NF1, exclusão 2-30) ainda não descrita na literatura médica.

RELATO DE CASO

Mulher, 49 anos, portadora de NF1, apresentou modificação do hábito intestinal, cólicas abdominais e tenesmo há 6 meses. Relatava ter sido submetida a tireoidectomia devido CMT há 8 anos. A colonoscopia, identificou uma lesão submucosa, elevada, com 5 cm de diâmetro, localizada no reto superior. A biópsia profunda da lesão seguida de avaliação histopatológica e imunohistoquímica possibilitou o diagnóstico de NP. Após ser submetida a retossigmoidetomia anterior por laparoscopia o exame histopatológico do espécime cirúrgico pela técnica da hematoxilina-eosina identificou a concomitância de duas neoplasias distintas no segmento retal extirpado. O imuno-histoquímico mostrou que um dos tumores apresentava imunoexpressão intensa para proteína S-100, enquanto a segunda neoplasia positividade para cromogranina e somatofisina. O índice de atividade proliferativa pelo Ki-67 mostrou que ambos os tumores possuíam baixo índice mitótico (<1%). Esses achados permitiram o diagnóstico de NP associado à TNE (grau 1) do reto. O sequenciamento identificou mutação no gene NF1 (deleção, exons 2-30) ainda não descrita na literatura. A evolução pós-operatória transcorreu sem intercorrências, e a doente encontra-se bem, sem sinais de recidiva tumoral, 2 anos após a retossigmoidectomia.

DISCUSSÃO

A coocorrência de NP e TNE do reto, em paciente com NF1, previamente submetida a tireoidectomia por CMT é uma possibilidade ainda não descrita na literatura, cujo diagnóstico pôde ser estabelecido pela coloração imuno-histoquímica e sequenciamento genético.

PALAVRAS CHAVE

NEUROFIBROMATOSE TIPO I, TUMOR NEUROENDOCRINO, CARCINOMA MEDULAR DE TIREOIDE