Dados do Trabalho

TÍTULO

POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA, UM RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome autossômica dominante relacionada ao aparecimento de múltiplos pólipos adenomatosos no trato gastrointestinal, principalmente no cólon. A sua forma atenuada caracteriza-se pela presença de menos de 100 pólipos colorretais; curso brando da doença, com idade mais tardia do diagnóstico e aparecimento de câncer colorretal; prevalência dos pólipos no cólon direito; geralmente poupa o reto. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de PAF atenuada.

RELATO DE CASO

Paciente do sexo feminino, 33 anos de idade, com queixa de dor abdominal intermitente e tipo cólica em fossa ilíaca direita há 3 anos, associada à episódios de diarreia aquosa com rajas de sangue. Ao exame físico, apresentava leve desconforto à palpação profunda do abdome, toque retal sem alterações. Endoscopia digestiva alta e colonoscopia evidenciaram presença de múltiplos pólipos em todo o cólon e poucos no reto e duodeno, sendo realizadas polipectomias por amostragem. Anatomopatológico revelou tratar-se de adenomas tubulares com displasia de baixo grau. Indicado sequenciamento dos genes APC e MUTYH para pesquisa de PAF, já que possuía história familiar positiva da doença associada a tumor desmoide com mutação do gene MUTYH. Inicialmente, não foram identificadas variantes patogênicas ao sequenciamento genético, porém, ao analisar o gene APC pela técnica MLPA evidenciou-se uma deleção em heterozigose no gene APC, confirmando o diagnóstico de PAF atenuada. Após aconselhamento genético, paciente foi submetida à colectomia total com ileorretoanastomose para prevenção de câncer colorretal. Em exame oftalmológico subsequente, a fundoscopia identificou uma hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina em olho direito.

DISCUSSÃO

A PAF atenuada apresenta mutações no gene APC diferentes daquelas detectadas na forma clássica da doença. A sua evolução é mais lenta, os adenomas aparecem em média 10 a 20 anos mais tarde e a malignização dos tumores extraintestinais em geral é menos frequente. Seu diagnóstico é baseado nos achados clínicos e de exames de imagem. O sequenciamento dos genes APC e MUTYH identifica deleções responsáveis pela perda da capacidade supressora tumoral. O teste molecular do gene APC por MLPA é indicado para pacientes no rastreio da PAF, que foram negativos para o exame de sequenciamento do gene APC, com finalidade de diagnosticar a forma atenuada da doença, como no caso relatado. Assim como na polipose clássica, manifestações extra-colônicas podem estar presentes, como a hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, patologia identificada na paciente ao realizar o exame oftalmológico. A colectomia total preventiva é o tratamento recomendado, para reduzir o risco de câncer colorretal, tendo em vista a taxa de malignização em 100% dos casos.

PALAVRAS CHAVE

Polipose. Cólon. Neoplasia. Familiar. Câncer colorretal.