Título

A IMPORTANCIA DO RASTREAMENTO DO CANCER COLORRETAL E A SINDROME DE LYNCH: UM RELATO DE CASO

Introdução

A Síndrome de Lynch (SL) é a causa de câncer colorretal (CCR) hereditária mais comum e trata-se de uma condição genética autossômica dominante rara decorrente da mutação de genes que regulam o reparo do DNA ou no gene EPCAM, gerando um defeito conhecido como instabilidade de microssatélites. Deve ser suspeitada em pacientes com CCR sincrônico ou metacrônico antes dos 50 anos de idade, cânceres múltiplos associados à SL e em casos de agrupamento familiar de cânceres associados a esta síndrome. Seu desenvolvimento ocorre de forma precoce e na maioria das vezes, são assintomáticos até a descoberta da lesão maligna. O rastreio para CCR tem demonstrado reduzir a morbimortalidade em indivíduos portadores da síndrome, motivando sua aplicabilidade rumo a melhores desfechos para os pacientes acometidos.

Relato de Caso

RBA, 33 anos, masculino, natural de Belo Horizonte, submetido à confecção de ileostomia desobstrutiva em laparotomia de urgência, com achados de carcinomatose peritoneal e linfonodos difusos em cadeias abdominopélvicas. Obteve diagnóstico confirmado de Adenocarcinoma mucinoso de cólon associado a SL estadio IV, a partir de biopsia e imunohistoquímica apresentando perda de expressão do MSH2 e MSH6 e resultado positivo para pesquisa de instabilidade microssatélite. Histórico familiar de cinco neoplasias distintas (ela teve CCR?) em avó materna, sendo a primeira anteriormente aos 40 anos de idade, e tios maternos com história de câncer de cólon e de laringe, no entanto, o paciente não realizou rastreio para CCR. Atualmente encontra-se em seguimento oncológico em unidade especializada do sistema único de saúde de Belo Horizonte em vigência de quimioterapia e aguarda início de imunoterapia.

Discussão

Uma história familiar de CCR e outros cânceres apresenta-se como o primeiro passo na identificação da SL e o teste genético passou a ser um componente diagnóstico adicional. Vários guidelines com critérios clinicopatológicos tem sido utilizados para identificar indivíduos com risco para SL. Ainda são limitados em sensibilidade, mas validam a importância primordial da suspeita clínica e auxiliam na aplicabilidade dos testes genéticos. Apesar de serem recomendados por alguns grupos para todos os pacientes diagnosticados com CCR, não tem sido performados universalmente.
Indica-se a colonoscopia para os portadores da SL, a ser realizada anualmente a partir dos 20-25 anos, ou dois a cinco anos subtraídos da idade mais precoce de CCR diagnosticado na família, e/ou bienal até os 40 anos, quando se passa obrigatoriamente ao rastreio anual. Um estudo prospectivo demonstra que o rastreio a partir da colonoscopia tende a minimizar a morbimortalidade na progressão da doença, através do diagnóstico inicial.
A SL ainda é amplamente sub-reconhecida e pode apresentar-se com melhor prognóstico a depender da conscientização da necessidade do rastreamento e da suspeita clínica oportuna, aplicando as ferramentas atualmente disponíveis para um melhor manejo clínico.

Palavras Chave

rastreamento; câncer colorretal; sindrome de Lynch