Título

Análise da evolução de 43 casos de pacientes transplantados de fígado por polineuropatia amiloidótica familiar em hospital de referência no Brasil

Introdução

Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma desordem hereditária que resulta na deposição de amilóide em vários tecidos, particularmente nos nervos periféricos e no coração. O transplante hepático (TH) interrompe sua progressão. O objetivo do trabalho é descrever a casuística do grupo.

Material e Método

Revisou-se os prontuários de pacientes com PAF submetidos a TH com doador falecido, realizados no Hospital Albert Einstein, em São Paulo, entre outubro de 2007 a março de 2017.

Resultados

No período foram realizados 43 transplantes em pacientes PAF, com maior frequência do sexo masculino (69%) e com idade média de 42,5 ± 7,74 anos. A idade de início dos sintomas foi 34,67 ± 7,57 anos. O tempo médio de follow up foi 60,26 ± 36,64 meses. A mutação Val30Met (Val50Met) foi a mais frequente (95,3%), entretanto encontrou-se mutações distintas em dois pacientes, Phe44Ser e Glu47Gly. Além da neuropatia periférica sensitivo-motora presente em todos os casos, a disfunção gastrointestinal ocorreu em 69% da amostra, seguido das manifestações urológicas (45,2%) e cardiovasculares (35,7%). 78,6% dos pacientes receberam anticoagulação e esta foi mantida na alta hospitalar. Entre as principais complicações pós transplante, nove pacientes apresentaram trombose da artéria hepática precoce (21,4%) e três casos evoluíram com não funcionamento primário do enxerto. O retransplante foi o tratamento de escolha para 23,8% das complicações. Quatro pacientes do estudo foram a óbito (9,5%).

Discussão e Conclusões

O TH é uma opção terapêutica consolidada na PAF e a evolução pós procedimento é encorajadora. Além disso, os casos de mutações não Val30Met descritos na população do estudo expandem a variabilidade genotípica encontrada em nosso meio.

Palavras Chave

transplante hepático; polineuropatia amiloidótica familiar